Vi kan alla drabbas av sjukdomar, både ärftliga eller av andra orsaker. Drabbats man av en ovanlig sjukdom, kan man känna oro över att det kanske inte finns behandlingar. I Sverige finns det idag ledande forskning inom sällsynta sjukdomar som ligger långt fram i utvecklingen. Man räknar med att cirka 2 % av Sveriges befolkning har en sällsynt diagnos. Det finns totalt cirka 7 000 olika sällsynta diagnoser världen över som berör många personer.
En mängd olika sällsynta diagnoser
Tack vare den ledande forskningen i Sverige, kan man många patienter känna sig hoppfulla. På Socialstyrelsens hemsida kan man se en lista där alla sällsynta diagnoser är samlade.
Då allt fler med sällsynta sjukdomar får en diagnos i Sverige, har man en större chans att får reda på grundorsaken till de oförklarliga symtom man kan ha. Det finns mer ovanliga diagnoser än man tror och en av dessa är takfönstersyndrom eller på engelska kallat Superior Canal Dehiscence Syndrome, förkortat SCDS. Diagnosen innebär att det uppstår hål på balansorganen i innerörat. Man kan få bisarra symtom som nystagmus som är ofrivilliga ögonrörelser i vissa lägen, tinnitus, ostadighetskänsla, tryck i huvud och öron, samt ljudkänslighet och oförmåga att klara av för mycket intryck. På Karolinska sjukhuset pågår idag en hel del forskning kring varför dessa hål uppstår och behandlingsmetoden går ut på att man lagar hålen genom operation. En annan sällsynt sjukdom är Gauchers sjukdom där kroppen har brist på enzymet glukocerebrosidas. Detta medför fettinlagringar i mjälte, benmärg eller lever, vilket orsakar svullnad, bensmärta och blodbrist. I Sverige behandlas detta tillstånd med enzymersättning (ERT) och substratreducering (SRT).
En del sjukdomar går inte att behandla, men man lindrar symtomen i väntan på diagnos och mediciner. Några andra ovanliga sjukdomar är bland annat Addisons sjukdom där binjurarna inte tillverkar kortisol och aldosteron, eller neurofibromatoser där man av okänd anledning får godartade tumörer som växer i nervsystem och perifera nervstammar. Ovanliga diagnoser kan involvera nervsystemet, musklerpåverkan eller till exempel tillstånd i hjärnan. Hälsan är viktig och det är bra att man tar hand om sin kropp på rätt sätt. Om man har för mycket fettvävnad som man vill bli av med, kan man unna sig en professionell fettsugning med riktigt goda resultat!
Stöd och hjälp för en ovanlig diagnos
Även om man drabbas av en ovanlig sjukdom, är man sällan ensam även om det kanske känns så till en början. Man ska aldrig tveka en sekund att ta kontakt med andra drabbade för stöd och kanske goda råd. Söker man på sin sjukdom, kan man finna patientföreningar eller en grupp på sociala medier som Facebook eller Twitter. På Facebook har man fördelen att kunna finna grupper där andra är i samma situation. Det är bra att i ett tidigt stadie tala med andra som har samma diagnos, för man är trots allt inte helt ensam. En bra sak att känna till, är att det finns något som heter Centrum för sällsynta diagnoser (CSD). Dessa hjälpcenter finns utspridda över landet vid universitetssjukhusen. Där kan man få hjälp av expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Man ska alltid kontakta sin region där man bor, för att få vägledning om regionens närmaste hjälpcenter.
